Prezicerea surdității copilului sau pierderea genetică a auzului cu un simplu test de sânge este o realitate

În Spania, peste 60% din pierderile auditive manifestate la naștere,
copilăria sau în primele decenii ale maturității, are o cauză
genetică directă Acest lucru este explicat în „Cartea albă privind pierderea auzului” a Ministerului Sănătății.

Din acest motiv, Evaluarea genetică, care analizează ADN-ul, este esențială pentru a prezice și trata pierderea auzului. Se face simplu dintr-o mică probă de sânge, potrivit Dr. Ignacio del Castillo, al Serviciului de Genetică al Spitalului Universitar Ramón y Cajal din Madrid și CIBER al bolilor rare (CIBERER).

Cauzele pierderii auditive ereditare

În 30% din cazuri se manifestă prin cauze sindromice ereditare, care sunt asociate cu alte probleme medicale, dar 70 la sută din timp, lipsa auzului apare izolată. Acest lucru este explicat de Dr. Ignacio del Castillo al Serviciului de Genetică al Spitalului Universitar Ramón y Cajal din Madrid și CIBER de Boli Rare (CIBERER). Acesta afirmă că:

In pierderea auzului non-sindromic, in prezent stim mai mult de 100 de gene asociate. Dar, există mai mult de 300 de sindroame care au asociat pierderea auzului, de asemenea, cu diferite gene implicate. Și știm că un număr semnificativ dintre ele trebuie încă identificate. ”

Gena cunoscută sub numele de Connexin 26 este estimată a fi în spatele a 30% din cazurile de pierdere auditivă recesivă. Alte cauze frecvente ale pierderilor genetice severe în țara noastră sunt mutațiile în otorholină și ADN mitocondrial.

În acest scenariu, testele genetice sunt din ce în ce mai utile.

Avantajele testelor genetice

Testul genetic care analizează ADN-ul se face pur și simplu dintr-o mică probă de sânge, datorită marilor progrese din ultimele trei decenii. După cum comentează cercetătorul și medicul Ramón y Cajal, „S-au făcut progrese mari în tehnicile de diagnostic genetic pentru a explora mai multe gene în mai puțin timp”.

În plus, acesta adaugă date foarte încurajatoare pentru copiii cu probleme de auz, explicând că se înregistrează progrese într-un mod remarcabil terapii specifice pentru fiecare tip de pierdere a auzului, în ceea ce se numește precizie sau medicament personalizat.

„În următorii ani, vom ajuta la dezvoltarea de noi terapii individualizate, de aceea este foarte important să se efectueze testul genetic pentru a ști ce tip de pierdere a auzului aveți”.

Testul de sânge:

• Permite explicarea motivului pentru care o persoană are o pierdere de auz.

• Primește consiliere genetică și face un prognostic mai bun.

• Personalizați tratamentul și obțineți informații despre incidența la urmași, deoarece așa cum a explicat Dr. Castillo:

„Într-o familie în care toți membrii săi au pierderi de auz, pot exista explicații diferite. De exemplu, toți cei afectați ar putea avea mutații în aceeași genă, dar unii ar putea duce mutații într-o genă diferită sau chiar unii ar putea avea o pierdere a auzului din cauza mediului. Este important să luăm în considerare caracteristicile clinice ale fiecărei persoane, deoarece acest lucru ne oferă indicii cu privire la existența unei cauze unice în familie sau dacă există mai multe. ”

Potrivit doctorului Rubén Polo, de la Unitatea de Otologie a Serviciului de ORL, al Spitalului Universitar Ramón y Cajal, evaluarea genetică poate fi efectuată la bebeluși. „De fapt, în pierderea auzului, diagnosticul precoce este esențial”dar și Este util la oameni de toate vârstele. Este disponibil în Sănătate Publică, ca și în Spitalul Ramón y Cajal.

El mai adaugă că „Studiul genetic se efectuează atunci când există antecedente familiale de pierderi de auz sau când cauza pierderii auzului este de origine necunoscută, deoarece poate corespunde unei pierderi de auz genetice, chiar dacă nu există antecedente familiale”.

În cazurile în care este detectată o mutație genetică, membrii familiei vor fi, de asemenea, evaluați (inclusiv nou-născuții) și copii, pentru a detecta dacă sunt purtători ai mutației, chiar dacă nu s-a produs încă o pierdere a auzului.

Tratamente pentru pierderea genetică a auzului

Deocamdată, va trebui să așteptăm aceste noi terapii, deoarece, după cum explică dr. Polo, deocamdată tratamentul de alegere pentru surditatea profundă de origine genetică cu implanturi cocleare, „Deși în viitorul apropiat terapiile genice bazate pe modele animale pot să ne ofere noi indicii.”

„Implantul cohlear este tratamentul la alegere la pacienții care suferă de surditate profundă și la cei cu surditate severă care nu beneficiază de aparate auditive. În ultimii ani, am observat o creștere a indicațiilor lor, cum ar fi implantarea cohleară bilaterală, pacienții cu auz rezidual, pentru tratamentul dezactivării tinitusului, pierderea auditivă unilaterală etc. ”.

Implanturi cocleare pentru bebeluși cu surditate profundă, ce sunt și cum funcționează?

Potrivit experților, identificarea și tratamentul precoce al pierderii auzului a cauzei genetice la copii este decisivă pentru a evita modificările în dobândirea limbajului oral. Aceasta este opinia Dr. Julio Rodrigo, director general MED-EL Spania:

„Implanturile cocleare nu numai că îmbunătățesc performanța auditivă, ci și respectul de sine, relațiile sociale și calitatea vieții adulților cu surditate profundă. La pacienții pediatri permit dezvoltarea limbajului oral și integrarea în sistemul educațional. Pe scurt, contribuie la normalizarea deficienței de auz ”.