13 boli rare la copii manifestate în primii ani de viață

Bolile rare sunt cele suferite de puțini oameni, adică un număr foarte limitat al populației. De fapt, o boală specifică este considerată rară atunci când prevalența sa este mai mică de cinci persoane la 10.000 de locuitori. Există aproximativ șapte mii de boli rare enumerate ca atare.

În Spania, se estimează că trei milioane de oameni suferă de oricare dintre aceste boli și doi din trei se manifestă înainte de a împlini vârsta de doi ani. Din fiecare 100 de copii care mor în Spania în primul an de viață, se estimează că 35 fac acest lucru din cauza unei boli rare.

Mai mult de jumătate sunt diagnosticați la copii

Din păcate, cei mici suferă și de acest tip de boală, provocând confuzie și angoasă la părinți. Fiind mulți dintre ei necunoscuți, diagnosticul este foarte complex și poate fi amânat ani întregi, iar pentru unii nu există tratament.

în 50 la sută din cazuri, boli rare apar la vârsta pediatrică, având în vedere frecvența ridicată a bolilor de origine genetică și a anomaliilor congenitale care se încadrează în denumirea „boală rară”.

80 la sută dintre bolile rare sunt geneticeîn timp ce restul de 20 la sută își datorează originea factorilor de mediu, agenților infecțioși sau cauzelor necunoscute.

Cu toate acestea, prevalența este mai mare la adulți decât la copii, din cauza mortalității excesive a unor boli grave ale copilăriei. Bolile rare sunt responsabile pentru 35% din decese înainte de anul de viață, 10% între 1 și 5 ani și 12% între 5 și 15 ani.

„În multe cazuri, acestea nu au un tratament specific și / sau eficient și sunt de obicei boli care generează consecințe grave și invalidante pentru pacienți, cu cifre mari de morbiditate și mortalitate. De asemenea, au tendința de a avea o origine genetică, iar cele mai frecvente sunt cele care afectează sistemul nervos ”, explică dr. Jorge Matias-Guiu Guía, coordonator al grupului de studiu despre neurogenetică și boli rare ale Societății Spaniole de Neurologie (SEN).

13 boli rare care afectează copiii

Enumerăm unele dintre cele mai frecvente boli rare pe care copiii le pot prezenta și care au o componentă genetică:

1. Fibroza chistică

Fibroza chistică este cea mai frecventă tulburare genetică în rândul copiilor caucazieni. Este o boală caracterizată prin producerea de transpirație cu un conținut ridicat de sare și secreții mucoase cu o vâscozitate anormală. Apare de obicei în perioada copilăriei timpurii sau, mai rar, la naștere.

Orice organ intern poate fi afectat, deși principalele manifestări afectează sistemul respirator (bronșită cronică), pancreasul (insuficiență pancreatică, diabetul adolescent și ocazional pancreatita) și, mai rar, intestinul (obstrucția stercorcitei) sau ficatul (ciroza) , afectată de acumularea vâscozității mucusului, care tinde să se lipească în aceste zone.

2. sindromul Rett

Sindromul Rett este consecința mutațiilor asupra cromozomului X și, prin urmare, de obicei se manifestă la fete, deși în cazuri atipice poate apărea la bărbați. Nu este atât de evident la naștere, dar tinde să se manifeste în al doilea an de viață.

Se caracterizează prin a întârziere generală semnificativă a dezvoltării care afectează sistemul nervos ale cărui simptome sunt o întârziere în coordonarea motorie și în limbaj. Apraxia (incapacitatea de a îndeplini funcții motorii) interferează cu toate mișcările corpului, inclusiv fixarea privirii și vorbirii.

Pe măsură ce sindromul progresează, se observă mișcări involuntare ale mâinii, caracteristice persoanelor cu acest sindrom.

3. Sindromul Moebius

Această boală cunoscută și sub denumirea de Moebius Sequence apare atunci când doi nervi cranieni nu se dezvoltă pe deplin. Acești nervi sunt responsabili pentru clipirea, mișcarea laterală a ochilor și expresiile faciale, ceea ce provoacă paralizia feței. Acest lucru provoacă drool, dificultăți de vorbire și probleme de pronunție.

Persoanele cu sindrom Moebius nu poate zâmbi sau încruntași de multe ori nu puteți mișca ochii dintr-o parte în alta. Unii copii nu sunt depistați luni întregi și alteori chiar ani după naștere.

Să vorbim despre ele: unsprezece întrebări despre boli rare

4. Sindromul Prader Willi

Sindromul Prader Willi este o boală genetică caracterizată prin obezitate cu hipotonie (scăderea tonusului muscular) și hipogenitalism (dezvoltarea insuficientă a caracteristicilor sexuale), (atrofie cu acromicria sau micimea excesivă a extremităților) și retard mental.

Hipotonia este severă în era neonatală, implică infecții respiratorii și probleme de hrănire, în timp ce obezitatea începe între 6 luni și 6 ani.

5. Sindromul Aase

Sindromul Aase sau sindromul Aase-Smith este o boală rară, uneori moștenită, cauzată de dezvoltare insuficientă a măduvei osoase.

Se caracterizează prin anemie pronunțată, malformații craniofaciale congenitale și deformări ale membrelor.

Bebelușii cu această boală au probleme cu alăptarea, întârzierea vorbirii, întârzierea motorie, scolioza, hidrocefalie, palatul clivat, strabism și malformații cardiace.

6. Sindromul Hutchinson-Gilford Progeria

Este o boală genetică care provoacă a îmbătrânirea prematură La copii. Cei mici care suferă de aceasta sunt de obicei născuți complet sănătoși și boala se manifestă în câteva luni.

Este cunoscut și ca „Boala lui Benjamin Button”, pentru filmul „Curiosul caz al lui Benjamin Button”, cu Brad Pitt și Cate Blanchet, în care protagonistul se naște în trupul unui bătrân și se întinerește de-a lungul anilor până când devine copil.

7. Sindromul Gilles de la Tourette

Este cunoscut în mod tradițional ca „Tulburare Tics” și afectează unul din fiecare sută de oameni. Aproape 90 la sută dintre persoanele cu ticuri prezintă alte tulburări asociate, precum: Tulburarea deficitului de atenție, tulburarea obsesivă compulsivă, fobiile, hipersensibilitatea socială, depresia sau anxietatea.

În general, primele simptome constau, de obicei, în ticuri pe față (de obicei pâlpâind) de-a lungul timpului, apar alte ticuri motorii (cum ar fi capul, gâtul, loviturile etc.) și cel puțin unele căpușe fonice (limpezire) , sunete ciudate, cuvinte etc.)

Varietatea de simptome sau simptome asemănătoare ticurilor este imensă. Complexitatea unor simptome adesea confundă membrii familiei, prietenii, profesorii și angajatorii, cărora le este greu să creadă că acțiunile sau cuvintele emise sunt involuntare.

Rara este boala, nu copilul: Ziua Mondială a Bolilor Rare 2018

8. Piele fluture

Este, de asemenea, cunoscut sub numele de Epidermoliza ereditară Bullous (EA), Epidermoliza buloasă (EB) și sunt un grup de boli genetice care au în comun existența unei fragilitate extremă a pielii și mucoaselor, provocând vezicule în marea majoritate.

În Spania, aproape 500 de persoane trăiesc cu această boală genetică rară care este detectată de îndată ce se nasc. Diagnosticul său este adesea devastator nu numai pentru cei afectați, ci și pentru familii, deoarece este un boală degenerativă care nu are nicio cură astăziși persoanele care suferă de aceasta ar trebui să fie întotdeauna bandajate.

Din fericire, prevalența sa este scăzută, fiind inclusă în grupul de „boli rare” (cele cu frecvență mai mică de 1 caz la 2.000 de persoane). Conform celor mai recente date ale DEBRA International, se estimează că incidența bolii la toate tipurile ei este de 15-19 ani

9. Hemofilie

Hemofilia, o boală rară care afectează copiii caracterizați prin tulburare de coagulare a sângelui cauzată de un defect genetic, care determină absența sau scăderea unora dintre factorii de coagulare. În funcție de gradul său, are consecințe mai mult sau mai puțin grave.

Există trei tipuri de hemofilie: A și B (caracterizate prin hemoragii spontane sau prelungite) și C (cu simptome hemoragice moderate). Toate sunt tulburări moștenite și, în general, afectează mai mult bărbații decât femeile. De asemenea, diagnosticul lor apare de multe ori când copiii afectați învață să meargă, așa cum explică Federația Spaniolă de Boli Rare, deși dacă unul dintre părinți îl are deja, testele pot fi făcute chiar înainte de nașterea copilului.

10. Boala Duchenne

Distrofia musculară Duchenne (DMD) afectează mai ales bărbații. Este o afecțiune genetică rară și mortală care produce slăbiciune musculară progresivă din frageda copilărie și duce la moarte prematură în jurul vârstei de 20 de ani din cauza insuficienței cardiace și respiratorii.

Este o tulburare musculară progresivă cauzată de lipsa proteinei distrofine funcționale. Distrofina este esențială pentru stabilitatea structurală a tuturor mușchilor, inclusiv a mușchilor scheletici, a diafragmei și a inimii. Afectează 1 din 3.500 de copii din lume (aproximativ 20.000 de cazuri noi în fiecare an)

Un preșcolar cu DMD poate părea incomod și poate cădea frecvent. În curând, are probleme să urce scările, să se ridice de pe sol sau să alerge. La atingerea vârstei școlare, copilul poate merge pe vârfuri sau cu vârful degetelor, prezentând un marș oarecum rostogolit. Marșul său este nesigur și rătăcește și poate cădea ușor. Pentru a încerca să-și păstreze echilibrul, își scoate burta și își împinge umerii înapoi.

De asemenea, are dificultăți în a ridica brațele. Aproape toți copiii cu DMD încetează să meargă între 7 și 12 ani. În adolescență, activitățile care implică brațele, picioarele sau trunchiul necesită ajutor sau sprijin mecanic.

„Toți suntem rari, cu toții suntem unici”, Ziua Mondială a Bolilor Rare

11. Sindromul Sanfilippo

Este o boală rară și devastatoare, cunoscută sub numele de Alzéhimer din copilărie, care afectează una din 50.000 de nașteri. Boala este de obicei diagnosticată între doi și șase ani.

Este o boală ereditară a cărei cauză este absența sau defecțiunea uneia dintre enzimele celulelor necesare pentru descompunerea și reciclarea materialelor complexe de care organismul nu are nevoie.

Datorită acestui eșec genetic, materialul care ar trebui să se descompună (sulfat de heparan) se acumulează în celule cu consecințe devastatoare pentru organism, provocând deteriorarea psihică, hiperactivitate și tendințe autodistructive, care duce la moarte prematură în perioada adolescenței.

Lucrul neconcertant al sindromului Sanfilippo este că simptomele acestuia nu sunt ușor de identificat, de aceea pot fi confundate cu alte tulburări, cum ar fi tulburarea deficitului de atenție (ADD), deoarece există hiperactivitate și dificultăți de învățare.

De obicei, în primii ani creșterea copilului este normală. Pot exista unele semne precum o ușoară hepatomegalie (creștere patologică a dimensiunii ficatului), carii, rinită cronică, infecții repetate ale căilor respiratorii superioare și diaree cronică, dar nimic prea vizibil.

12. Dermatomiozita juvenilă

Am vorbit despre această boală atunci când am răsunat scrisoarea emoțională de la tatăl unui băiat nou în vârstă de trei ani diagnosticat. Este o boală rară, gravă și cronică, natura autoimună și începe înainte de 16 ani. Cauza sa nu este cunoscută, deși există tendința de a crede că declanșatorul ar putea fi o infecție virală.

Este cunoscut ca „boala invizibilă” și se caracterizează prin inflamația mușchilor (miozită), pielii, vaselor de sânge și uneori a unui alt organ al corpului. Este o boală foarte rară care afectează patru copii la un milion.

Simptomele pot varia de la slăbiciune musculară ușoară, cum ar fi dificultăți de ridicare de pe scaune sau întoarcere în pat, până la simptome severe, cum ar fi slăbiciune severă sau dificultate de înghițire. De asemenea, pot apărea leziuni, erupții cutanate sau modificări ale pielii, de la roșeață ușoară la formarea ulcerului sever, în principal pe față și mâini.

13. sindromul Leigh

Sindromul Leigh sau encefalomielopatia necrotizantă subacută este o boală neurologică progresivă definită de caracteristicile neuropatologice specifice asociate cu leziunile tulpinii creierului și ganglionilor bazali.

Prevalența sa la naștere este estimată la unul din 36.000 de copii. Debutul simptomelor apare de obicei înainte de vârsta de 12 luni, dar, în cazuri rare, poate apărea în timpul adolescenței sau chiar la debutul vârstei adulte.

Simptomele inițiale obișnuite sunt lipsa dobândirii stadiilor de dezvoltare motorie, hipotonie cu pierderea controlului capului, vărsături recurente și tulburări de mișcare.

Mai multe informații | Boli Rare.org și Orphanet
La Bebeluși și multe altele Cazul ciudat al Ameliei, fetița cu ihtioză laminară a cărei piele seamănă cu solzii unui pește, galactozemia, o boală rară care trebuie detectată cât mai curând posibil