Miss Cantine

Tripla screening în sarcină: modul de interpretare a valorilor

După ce am explicat ce este și când testul Triple Screening este efectuat în sarcină, vom vorbi acum mai detaliat despre modul de interpretare a valorilor de screening triplu.

Multe femei însărcinate primesc rezultatele testelor care au fost efectuate și, desigur, nu înțeleg datele și valorile care sunt exprimate, ceea ce provoacă o mare confuzie.

În acest post vom încerca să explicăm într-un mod simplu fiecare dintre parametrii pe care îi veți găsi în rezultatele testului și să clarificăm când sunt valori normale și când pot indica un risc de modificări cromozomiale la făt.

Trebuie să lămurim înainte de ceva foarte important. Tripla screening nu reprezintă un diagnostic, dar un test statistic bazat pe markeri biochimici prezenți în sângele matern care stabilește un indice de risc.

Nu este o dovadă concludentă, oferă doar indicii cu o fiabilitate cuprinsă între 65 și 90% și poate produce atât falsuri pozitive (că rezultatul indică o modificare atunci când nu există), cât și false negative (că există o modificare și nu este detectată).

Cum se interpretează tripla ecranizare: markeri și unități de măsură

Evaluarea riscului de cromozomopatie în primul trimestru este obținută prin combinarea a trei markeri:

  • PAPP-A (proteine ​​produse de făt) și fără beta-HCG (Gonadotropină corionică umană, produsă de placentă). Ambele sunt prezente în sângele mamei
  • Translucența nucală (TN) a fătului, măsurată prin ultrasunete.

Un nou test de sânge poate diagnostica tulburări genetice încă din primele săptămâni de sarcină

În al doilea trimestru, evaluarea triplă a screeningului se obține prin combinarea:

  • AFP (alfafetoproteină), produsă de făt.
  • Fără HCG și estriol liber (estrogen produs de făt și placentă).
  • În unele cazuri, se efectuează un test cvadruplu, adăugând un al patrulea parametru: inhibină A, produs de placenta.

Deși fiecare laborator le prezintă într-un mod diferit, în rezultatele analitice veți găsi informații despre cei trei parametri analizat în tripla screening:

  • Date demografice: vârsta mamei, greutatea, rasa, numărul de fături, dacă este fumător sau are diabet gestațional și data extracției probei.

  • Date biochimice: valorile markerilor biochimici analizați în sânge.

  • Date cu ultrasunetes: unde data efectuării ecografiei, vârsta de gestație, măsurarea translucenței nucale (TN) și a lungimii fetale (CRL)

Unități de măsură (MM):

Veți vedea că valorile sunt exprimate în MoM (multiplii medianei). Deoarece nivelurile pot fi exprimate în diferite unități și variază în funcție de timpul de gestație, pentru a compara rezultatele și a le face independente de timpul de gestație, valorile sunt corectate și cuantificate în MoM.

Valorile normale sunt cele cuprinse între 0,5 și 2,5 MoM. Valoarea normală a diferiților markeri este de 1 MoM, astfel încât cu cât este mai îndepărtat 1 MoM, rezultatul markerului este mai rău.

Valori anormale de screening triplu

  • Valorile scăzute ale PAPP-A și valorile modificate ale Beta hCG sau hCG libere pot indica a alterarea cromozomială.

  • Valorile mari ale AFP (alfa-fetoproteină) sunt suspectate de malformație fetală (spina bifida, anencefalie etc.), în timp ce în trisomiile 21 și 18 poate avea valori scăzute.

  • Valorile scăzute ale uE3 (estriol neconjugat) pot indica a modificarea posibilă a cromozomilor 21, 13 sau 18.

  • Valorile mari ale Inhibin A pot fi suspectate de a trisomia 21 sau 13.

  • valori patologice ale translucenței nucale (fără falduri nucale) variază, de obicei, între 1,8 – 2 MM sau o măsurare mai mare de 3 mm (indiferent de MoM).

Valori de referință (marker MoM):

Un marker este suspect când valorile, exprimate în MoM, sunt:

  • TN (translucență nucală) mai mare de 1,8-2
  • PAPP-A (proteina plasmatică A asociată sarcinii) mai mică de 0,4
  • HCG fără beta sau hCG (hormonul gonadotropinei umane) mai mic de 0,4 sau mai mare de 2,5
  • AFP (alfafetoproteină) mai mică de 0,4 sau mai mare de 2,5
  • uE3 mai puțin de 0,5
  • Inhibin A mai mare de 2,5

Triple puncte de tăiere a ecranului

Testul de screening triplu determină a punct de întrerupere pentru riscul anomaliilor cromozomiale.

  • Pentru Trisomia 21 (Sindromul Down) punctul de întrerupere este 1/270 (sau 1: 270), deși unele laboratoare îl plasează la 250, adică o valoare sub 270 (de exemplu, 1/125) este considerată mare risc, în timp ce o valoare mai mare de 270 (de exemplu 1/1250) este considerată risc scăzut.

Pentru calcularea riscului de trisomie 21 indicele de risc după vârsta maternă este combinat (conform tabelului pe care îl vedeți mai jos) cu indicele de risc biochimic, ceea ce duce la un indice de risc combinat care este cel luat în considerare. Așa cum am spus anterior, sub punctul de întrerupere (1/270) este considerat risc ridicat și mai sus este considerat risc scăzut.

(Sursa: Hook, E.G., Lindsjo, A. Sindromul Down în Nașterile Vii după vârsta mamei în ani).

  • Pentru Trisomia 18 (Sindromul Edwards) Punctul de întrerupere este 1/100 (sau 1: 100), adică o valoare sub 100 este considerată risc ridicat, în timp ce o valoare peste 100 este considerată risc scăzut.

Când se recomandă continuarea studiilor

Dacă markerii acestui test sunt modificați și a risc ridicat de trisomie 21 sau trisomie 18, medicul va propune părinților să continue efectuarea mai multor teste, cum ar fi amniocenteza, biopsia corială sau testele prenatale neinvazive.

Amniocenteză: ce este și pentru ce este acest test în sarcină

În sfârșit, las acest software pentru calcularea riscului prenatal de trisomii 21 și 18-13 în care puteți introduce rezultatele analizei de laborator și, pe baza unui sistem de utilizare clinică, calculați indicele de risc al fiecăreia.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *