Miss Cantine

Primul copil este tratat cu succes cu „sindromul copilului cu bule” diagnosticat în Spania datorită testului de călcâi

Derek s-a născut la Barcelona cu o imunodeficiență combinată severă, dar datorită detectării rapide prin testarea călcâiului, a reușit să fie suferind un transplant care i-a salvat viața.

Potrivit Asociației spaniole a deficiențelor imune primare (AEDIP), unul din 40.000 de copii din Spania se naște cu o imunodeficiență combinată severă, cunoscută sub numele de „sindromul copilului cu bule”.

Diagnosticul și tratamentul precoce sunt esențiale pentru a crește șansele de supraviețuire. În acest sens, testul călcâiului ar fi decisiv, dar numai Catalunya include această boală în screeningul nou-născut.

Catalonia, pionier în depistarea precoce a imunodeficienței combinate severe

Derek s-a născut la Barcelona în februarie 2018 și, la fel ca toți bebelușii, a făcut un test de călcâie, care are ca scop depistarea anumitor boli.

Însă, din ianuarie 2017, sănătatea catalană include imunodeficiența combinată gravă în bolile acestui screening neonatal, devenind primul sistem de sănătate european care l-a încorporat și singura comunitate autonomă spaniolă.

Iar acest fapt a salvat viața lui Derek, care a primit diagnosticul la 11 zile după ce a efectuat testul cu călcâiul, ceea ce i-a permis să facă un transplant cu doar trei luni.

Așa cum a explicat AEDIP, cu cât copilul este mai tânăr la momentul transplantului, cu atât este mai mare posibilitatea de vindecare, cu atât mai puțin timp trebuie să dezvolte infecții.

În acest sens, dacă transplantul se efectuează înainte de trei luni și jumătate, supraviețuirea va fi de 94%, dar dacă patologia nu este diagnosticată la timp, provoca moartea înainte de primul an de viață.

După diagnostic, Derek a fost internat la izolare la Spitalul Vall d’Hebron din Barcelona, ​​în așteptarea unui donator de măduvă osoasă compatibilă. În cele din urmă, Registrul a găsit o unitate de sânge de cord și, după ce a fost supus chimioterapiei pentru a favoriza succesul intervenției și a primi imunosupresoare pentru a preveni respingerea, transplantul a fost efectuat.

Patru luni mai târziu a fost externat, iar acum Derek poate trăi deja o viață normală; Primiți toate vaccinările, participați la îngrijire de zi și jucați-vă cu frații.

„Astăzi, vedem asta sistemul dumneavoastră imunitar a fost restaurat, poate face față infecțiilor și se alătură vieții normale „- a subliniat Cristina Díaz, șefa unității de transplant hematopoietic a Spitalului Vall d’Hebron din Barcelona.

De când a început această selecție în Catalunya, există deja 135.000 de bebeluși care au suferit-o, ceea ce ne-a permis să detectăm nu numai acest caz de „copil cu bule”, ci și alte 13 imunodeficiențe de alte tipuri.

Includeți această boală în screeningul neonatal

În cele mai multe cazuri, imunodeficiență combinată severă este diagnosticat după prima infecție a unui bebeluș, scăzând probabilitățile supraviețuirii lor. De fapt, potrivit AEDIP, 35% dintre copii mor în acest prim episod infecțios, fără să știe măcar că s-au născut cu această boală.

Prin urmare, știrile micului Derek subliniază importanța unui diagnostic precoce, la care se poate ajunge prin includerea analizei acestei boli în testul de călcâi al tuturor spitalelor din Spania.

AEDIP necesită timp solicitând includerea acestui test în portofoliul de servicii comune ale sistemului național de sănătate. La fel și Asociația Spaniolă de Pediatrie, care consideră că este important să extindem screeningul nou-născut la detectarea imunodeficiențelor combinate severe, deoarece este o „urgență medicală” care necesită „acțiuni timpurii și optimizate”.

Statele Unite au fost prima țară care a implementat acest screening neonatal în 2007, și mai târziu Taiwan, Israel, Norvegia și două regiuni din Canada s-au alăturat. În Europa, este de așteptat ca Franța, Regatul Unit și Germania să o încorporeze în curând.

Imunodeficiență combinată severă: o boală potențial totală

Sindromul de imunodeficiență combinată severă este o boală rară de origine genetică, caracterizată printr-o scădere a numărului sau a funcției limfocitelor T și a limfocitelor B, ceea ce determină copilul să nu poată dezvolta un raspuns imun impotriva agentilor patogeni de mediu, cum ar fi virusuri, bacterii și ciuperci.

Prin urmare, după ce au fost diagnosticați, aceștia trebuie să rămână izolați în spații libere de orice agent patogen care le poate provoca o infecție, de unde și denumirea de „sindrom de bule pentru copii”.

Acțiunea timpurie este esențială pentru a-și asigura supraviețuirea, deoarece transplantul va fi eficient numai dacă va fi făcut la timp și în cele mai bune condiții de sănătate ale pacientului. În acest sens, screeningul neonatal sau testarea călcâiului devine un remediu rapid și eficient pentru diagnosticul precoce.

Testul călcâiului este efectuat printr-o puncție în călcâiul copilului, pentru a îndepărta o picătură de sânge, care este răspândită pe o hârtie absorbantă specială și trimisă în laborator pentru analiză. Poate exista o singură puncție, efectuată în spital la 48 de ore de viață a bebelușului sau două puncții, a doua fiind efectuată între a patra și a șaptea zi de viață.

În funcție de fiecare țară sau comunitate autonomă, protocoalele variazăși așa cum am văzut, la fel și bolile căutate cu acest test. Dar aș dori ca toți bebelușii să poată avea acces la studiul acelorași patologii, pentru a detecta boli care ar putea fi vindecate cu o intervenție rapidă.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *