Spina bifida: ce este și cum să o preveniți

În Spania, între 8 și 10 din 10.000 de nou-născuți vii au unele malformații ale tubului neural, dintre care mai mult de jumătate dintre ele sunt afectate de Spina Bifida. Acestea sunt date furnizate de Federația Spaniolă a Asociațiilor Spina Bifida și Hidrocefalei (FEBHI).

Se estimează că în Spania există 19.272 de persoane cu EB (0,51% din numărul total de persoane cu dizabilități din această țară), cifră care a scăzut datorită, în principal, utilizării acidului folic în planificarea sarcinii și campanii de prevenire destinate personalului medical.

Și în ciuda acestor date și fiind o malformație congenitală gravă, spina bifida este o mare necunoscută pentru majoritatea populației. În ce constă? Ce îl provoacă? Poate fi prevenit? Cum este tratat? Încercăm să rezolvăm cele mai frecvente îndoieli.

Ce este o spina bifida?

Termenul provine din latină și înseamnă literalmente coloană despărțită sau deschisă.

Este o malformație congenitală care Se întâmplă atunci când coloana vertebrală a copilului nu se formează normal.

Asociația Spina Bifida din Madrid (AMEB) explică asta
Este inclus în defectele tubului neural (DTN). Tubul neural este un canal îngust care se pliază și se închide între a treia și a patra săptămână de sarcină pentru a forma creierul și măduva spinării.

Se vorbește de spina bifida (EB), când partea tubului neural care formează măduva spinării nu se închide complet între a 23-a și a 26-a zi de sarcină.

Este considerat foarte grav, deoarece în 90 la sută din cazuri produce hidrocefalie și afectează sistemul nervos central (SNC), sistemul musculo-scheletic și sistemul genitourinar.

Ce este hidrocefalia?

Sau ceea ce este aceeași „apă în creier”. Este acumularea de lichid cefalorahidian (LCR) în interiorul capului, în general datorită absorbției sale inadecvate.

Aceasta provoacă o mărire a ventriculelor creierului și o presiune mai mare în interiorul capului. De aici nevoia de a plasa o supapă pentru a devia excesul de LCR către o parte a corpului unde poate fi absorbită din nou de fluxul de sânge.

Cum se detectează EB în sarcină?

Prin intermediul analiza nivelurilor de alfafetoproteine (AFP) în sângele mamei, între 16 și 18 săptămâni de sarcină, între 64 și 80 la sută din cazuri sunt detectate.

Cele mai severe defecte ale tubului neuronal lasă această substanță să scape și, în consecință, niveluri ridicate de AFP sunt înregistrate în fluxul sanguin al mamei.

Combinația acestui test cu cele cu ultrasunete și cele cu lichid amniotic (amniocenteză) crește valabilitatea rezultatelor.

În plus, diagnosticul trebuie confirmat cu o ecografie înainte de a 20-a săptămână de gestație, pentru a evalua defectul de fuziune a coloanei vertebrale și posibile anomalii ale creierului.

Ce consecințe are asupra bebelușilor?

Infografie FEBHI

Acestea vor depinde de defectul tubului neural. Cele mai grave sunt cele deschise (primele două).

• Meningocelul. Un chist sau sac care conține membrane ale stratului protector al măduvei spinării (meningele) privește prin deschiderea coloanei vertebrale ca și cum ar fi împins spre exterior.

În acest sac există lichid cefalorahidian și, în mod normal, nu există leziuni nervoase. Persoanele care suferă de aceasta pot avea dizabilități minore.

• Mielomeningocel. Este prezentat ca o pungă cu țesut nervos medular expus și fără acoperire a pielii. Punga conține lichid cefalorahidian, nervi și placă neurală.

Medula nu s-a dezvoltat normal, ceea ce provoacă paralizia mușchilor și o pierdere a simțului atingerii, sub leziune. Gradul de paralizie depinde de locul în care se află defectul.

Aceasta este cea mai severă formă de spină bifida compatibilă cu viața, una dintre cele mai frecvente cauze ale dizabilității fizice în copilărie și cea mai frecventă vezică neuronală (modificată) și intestin.

• Defecte închise Ele apar ca niște bulgări în zona lombară inferioară, uneori cu un blocaj de păr și apar la sfârșitul primului trimestru de sarcină.

Ele provoacă o leziune neurologică minimă la nivelul picioarelor, dar, în multe cazuri, afectează vezica. Poate trece neobservat dacă nu provoacă scurgeri de urină.

Cum se tratează spina bifida?

Astăzi, spina bifida nu poate fi vindecată, deși consecințele malformației pot fi reduse la minimum și calitatea vieții copilului poate fi îmbunătățită.

Primul pas este închiderea chirurgicală a defectului, nu pentru a restabili deficitul neurologic (nu se poate face), ci pentru a preveni infecția țesutului nervos și pentru a proteja medula, care este expusă.

Operația este de obicei efectuată la câteva zile după nașterea copilului, dar s-a demonstrat că operația prenatală reduce riscul de a dezvolta dizabilități motorii și intelectuale.

Copilul care s-a născut de două ori: a avut o intervenție chirurgicală fetală pentru a-și corecta spina bifida înainte de naștere

Spitalul Universitar Vall d’Hebron din Barcelona a dezvoltat o tehnică endoscopică care permite făturilor bifidului spinal să funcționeze în interiorul uterului, fără a apela la o intervenție chirurgicală deschisă. Aceasta permite reducerea prematurității acestor bebeluși și consecințele ulterioare ale bolii.

Intervenția este realizată endoscopic și sigilează defectul cordonului cu un plasture special numit Patch and Glue. Această operație este mai puțin agresivă atât pentru mamă, cât și pentru copil.

După ce a fost diagnosticat, acesta va fi tratat pe viață de o unitate multidisciplinară care va răspunde nevoilor medicale ale copilului afectat, tot la vârsta adultă.

Ce îl provoacă?

Cauzele nu sunt cunoscute, deși, potrivit FEBHI, experții consideră că originea se află în combinația de factori genetici și de mediu, cum ar fi lipsa acidului folic sau modificarea metabolismului datorat unui medicament. Dar trebuie să fie clar că:

Nu este o malformație congenitală ereditară

Deși există un istoric familial cu un tip de defect de tub neural, există un risc crescut de a avea un copil cu acest defect: 1,8% din fiecare 1000 de nașteri, 5% dacă un copil cu această malformație a fost deja avut.

Poate fi prevenit?

Este recomandat ca femeile aflate la vârsta fertilă să consume 0,4 miligrame de acid folic cu cel puțin trei luni înainte de a rămâne însărcinate și în primul trimestru de sarcină. În acest fel, șansele ca copilul să se nască cu spina bifida sunt reduse cu până la 70 la sută.

Acidul folic în sarcină: când să începeți să îl luați?

Dar, întrucât multe sarcini nu sunt planificate, din Asociațiile Spina Bifida, femeile aflate la vârsta fertilă sunt încurajate să urmeze o dietă bogată în acid folic.

Alte recomandări ale Centrului de Cercetare a Anomaliilor Congenitale (CIAC), ale Institutului de Sănătate Carlos III din Madrid:

• Femeile cu antecedente familiale de un tip de defect de tub neural sau care au avut deja un copil cu această malformație, ar trebui să ia 4 mg de acid folic de la trei luni înainte de a rămâne însărcinată și în primele trei luni ale gestație.

• Este important ca atât bărbații, cât și femeile care încearcă să aibă copii, să aibă grijă de sănătatea lor, să reducă expunerea la substanțe toxice, să evite deficiențele nutriționale și aportul de medicamente fără rețetă.

• De asemenea, bărbații ar trebui să ia cantități mici de acid folic cu cel puțin trei luni înainte de a începe să caute o sarcină, deoarece, conform Institutului de Sănătate Carlos III, biologia copilului depinde de bărbat cu 50% și riscul de Maformatia scade daca ingerati acest supliment.

Nutriția în timpul sarcinii: alimente bogate în acid folic